CURSO EPIGENS 2022
I Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas
y Medicina de Precisión en Español
Viernes 3 Junio
15:30 – 15:40
Presentación del curso. Antonio Gil-Nagel.
15:40 – 16:00
16:00 – 17:30
- Actualización en encefalopatías clásicas (síndrome de West y Lennox-Gastaut).
- Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
- Estudios genéticos en práctica clínica.
- Rocío Sánchez-Alcudia, Blueprint Genetics, Helsinki.
- Asesoramiento genético y abordaje de pacientes con genética negativa.
- Encarna Guillén-Navarro, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia.
- Epilepsias poligénicas, ¿podemos diagnosticarlas?
- Eduardo Pérez Palma, Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile.
17:30 – 17:50
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Ángel Aledo Serrano.
17:50 – 18:00
Descanso.
18:00 – 19:50
- Avances en síndrome de Dravet.
- Sameer Zuberi, Royal Hospital for Children, Glasgow.
- Otras canalopatías del sodio (SCN2A-SCN8A).
- Rikke Moller, Danish Epilepsy Center Filadelfia, Dianalund.
- Síndrome por deficiencia de CDKL5.
- Tim Benke, Children’s Hospital Colorado, Denver.
- Canalopatías del potasio.
- Sarah Weckhuysen, VIB Center of molecular neurology, Antwerp.
- Actualización en síndromes neurometabólicos con Epilepsia.
- Angels García Cazorla; Hospital San Juan de Dios, Barcelona.
19:50 – 20:10
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Ángel Aledo Serrano.
Sábado 4 Junio
14:30 – 14:45
Highlights del 1º día / presentación 2º día. Ángel Aledo Serrano.
14:45 – 16:15
- Epilepsia PCDH19.
- Pasquale Striano, Giannina Gaslini Institute, Génova.
- Esclerosis tuberosa y otras mTORpatías.
- Ángel Aledo Serrano, Hospital Ruber Internacional.
- Dup15 y otras CNV en epilepsia.
- Juan José García Peñas, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid.
- Sinaptopatías (STXBP1/SYNGAP1).
- Andrés Jiménez, Joe diMaggio Children’s Hospital, South Florida.
16:15 – 16:35
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Ángel Aledo Serrano.
16:35 – 16:45
Descanso.
16:45 – 18:25
Nuevas perspectivas en epilepsias genéticas. Moderador: Rafael Toledano.
- Reposicionamiento de fármacos.
- Beatriz González Giraldez, Fundación Jiménez Díaz, Madrid.
- Terapias dirigidas a la causa.
- Stephan Auvin, Robert Debré Universitary Hospital, Paris.
- La importancia del movimiento asociativo.
- Ana Mingorance, Loulou Foundation, Londres.
- Casos ilustrativos de medicina de precisión:
- – La importancia del diagnóstico en adultos.
- Irene García Morales, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
- – La importancia del fenotipado inverso.
- Alvaro Beltrán Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
1825 – 18:45
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Ángel Aledo Serrano.
18:45 – 18:50
Despedida.
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