NUEVA EDICION EPIGENS 2024

II Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas
y Medicina de Precisión en Español

Jueves 7 y viernes 8 de Noviembre 2024

Programa 2024        Contacto

CURSO EPIGENS 2024

II Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en Español

PROGRAMA

Ponencias en hora de España: UTC/GMT +1

Primer día

15:30 – 15:40

Presentación del curso. Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

 

15:40 – 17:20

Diagnóstico: situación actual y futuro inmediato. Moderador: Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

• 15:40-16:00 Indicaciones y tipos de estudios genéticos en epilepsia. Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

16:00-16:20 Reinterpretación de variantes de significado incierto en el exoma. María Calvo, Blueprint Genetics, Madrid.

16:20-16:40 El estudio del genoma completo en pacientes con epilepsia. Pablo Lapunzina, Hospital de La Paz y CIBERER, Madrid.

16:40-17:00 Epilepsias de origen poligénico. Eduardo Pérez Palma, Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile, Chile.

17:00-17:20 Integración de la epigenómica y la proteómica en el estudio de pacientes con epilepsia.

17:20 – 17:40

Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

17:40 – 17:50

Descanso.

17:50 – 19:30

Clínica 1: situación actual y futuro inmediato.Moderador: Antonio Gil-Nagel.

• 17:50-18:10 Encefalopatías clásicas: Síndrome de West y Síndrome de Lennox-Gastaut. Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

• 18:10-18:30 Síndrome de Dravet. Andreas Brunklaus, Royal Hospital for Children, Glasgow, Reino Unido.

• 18:30-18:50 Otras canalopatías del sodio: SCN2A, SCN8A. Rikke Moller, Danish Epilepsy Center Filadelfia, Dianalund, Dinamarca.

• 18:50-19:10 Canalopatías del potasio. Sarah Weckhuysen, VIB Center of Molecular Neurology, Amberes, Bélgica.

• 19:10-19:30 GRINpatías. Susana Boronat, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

19:30 – 19:50

Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

Segundo día

15:00 – 15:15

Highlights del primer día/Presentación del 2º día. Álvaro Beltrán-Corbellini.

15:15 – 17:15

Clínica 2: Situación actual y futuro inmediato. Moderadora: Irene García Morales, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

• 15:15-15:35 Encefalopatía en relación con PCDH19. Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

• 15:35-15:55 Síndrome por deficiencia de CDKL5.

• 15:55-16:15 Sinaptopatías: STXBP1 y SYNGAP1.

• 16:15-16:35 Esclerosis tuberosa y otras mTORpatías. Sara Baldassari, Paris Brain Institute, ICM, Paris, Francia.

• 16:35-16:55 Dup15 y otras CNVs en epilepsia. Nicola Specchio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia.

16:55 – 17:15

Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

17:15 – 17:30

Descanso.

17:30 – 18:50

Abordaje terapéutico: situación actual y futuro inmediato. Moderador: Rafael Toledano, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

17:30-17:50 Reposicionamiento de fármacos. Beatriz González Giráldez, Hospital Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

17:50-18:10 Terapias dirigidas a la causa. Stephan Auvin, Robert Debré Universtary Hospital, Paris, Francia.

18:10-18:30 El estudio genético en cirugía de epilepsia. Rafael Toledano, Hospital Ruber Internacional, Madrid, España.

18:30-18:50 La importancia del movimiento asociativo. Ana Mingorance, Dracaena Consulting, Asociación Afectados CDKL5.

18:50 – 19:10

Casos ilustrativos de medicina de precisión:

– La importancia del diagnóstico en adultos. Irene García Morales, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

– La importancia del fenotipado inverso. Irene Sánchez-Miranda Román, Hospital Ruber Internacional, Madrid.

19:10 – 19:30

Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.

19:30 – 19:35

Despedida.

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