NUEVA EDICION EPIGENS 2024
II Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas
y Medicina de Precisión en Español
Jueves 7 y viernes 8 de Noviembre 2024
CURSO EPIGENS 2024
II Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en Español
Primer día. Jueves 7 noviembre 2024.
15:30 – 15:40
Presentación del curso. Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
15:40 – 17:20
Diagnóstico: situación actual y futuro inmediato. Moderador: Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
• 15:40-16:00 Indicaciones y tipos de estudios genéticos en epilepsia. Álvaro Beltrán-Corbellini, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
• 16:00-16:20 Reinterpretacion de variantes de significado incierto y de estudios no informativos en el exoma. María Calvo, Blueprint Genetics, Madrid.
• 16:20-16:40 El estudio del genoma completo en pacientes con epilepsia. Pablo Lapunzina, Hospital de La Paz y CIBERER, Madrid.
• 16:40-17:00 Contribuciones poligénicas en epilepsia. Eduardo Pérez Palma, Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile, Chile.
• 17:00-17:20 Integración de la epigenómica y la proteómica en el estudio de pacientes con epilepsia. Manuel Álvarez Dolado, Laboratorio de Terapia Celular en Neuropatologías, CABIMER, Sevilla.
17:20 – 17:40
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.
17:40 – 17:50
Descanso.
17:50 – 19:30
Clínica 1: situación actual y futuro inmediato. Moderador: Antonio Gil-Nagel.
• 17:50-18:10 Encefalopatías clásicas: Síndrome de West y Síndrome de Lennox-Gastaut. Antonio Gil-Nagel, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
• 18:10-18:30 Síndrome de Dravet. Andreas Brunklaus, Royal Hospital for Children, Glasgow, Reino Unido.
• 18:30-18:50 Otras canalopatías del sodio: SCN2A, SCN8A. Rikke Moller, Danish Epilepsy Center Filadelfia, Dianalund, Dinamarca.
• 18:50-19:10 Canalopatías del potasio. Sarah Weckhuysen, VIB Center of Molecular Neurology, Amberes, Bélgica.
• 19:10-19:30 GRINpatías. Susana Boronat, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
19:30 – 19:50
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.
Segundo día. Viernes 8 noviembre 2024.
15:00 – 15:15
Highlights del primer día/Presentación del 2º día. Álvaro Beltrán-Corbellini.
15:15 – 17:15
Clínica 2: Situación actual y futuro inmediato. Moderadora: Irene García Morales, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
• 15:15-15:35 Encefalopatía en relación con PCDH19. Paloma Parra Díaz, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
• 15:35-15:55 Síndrome por deficiencia de CDKL5. Pasquale Striano, Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
• 15:55-16:15 Sinaptopatías: STXBP1 y SYNGAP1. Dennis Lal, McGovern Medical School Houston (TX), Epilepsy Center of the Cleveland Clinic (OH), EE.UU.
• 16:15-16:35 Esclerosis tuberosa y otras mTORpatías. Sara Baldassari, Paris Brain Institute, ICM, Paris, Francia.
• 16:35-16:55 Dup15 y otras CNVs en epilepsia. Nicola Specchio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia.
16:55 – 17:15
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.
17:15 – 17:30
Descanso.
17:30 – 18:50
Abordaje terapéutico: situación actual y futuro inmediato. Moderador: Rafael Toledano, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
• 17:30-17:50 Reposicionamiento de fármacos. Beatriz González Giráldez, Hospital Fundación Jiménez Díaz, Madrid.
• 17:50-18:10 Terapias dirigidas a la causa. Stephan Auvin, Robert Debré Universtary Hospital, Paris, Francia.
• 18:10-18:30 El estudio genético en cirugía de epilepsia. Rafael Toledano, Hospital Ruber Internacional, Madrid, España.
• 18:30-18:50 La importancia del movimiento asociativo. Ana Mingorance, Dracaena Consulting, Asociación Afectados CDKL5.
18:50 – 19:10
Casos ilustrativos de medicina de precisión:
– La importancia del diagnóstico en adultos. Irene García Morales, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
– La importancia del fenotipado inverso. Irene Sánchez-Miranda Román, Hospital Ruber Internacional, Madrid.
19:10 – 19:30
Discusión – Preguntas y respuestas. Moderadores: Antonio Gil-Nagel y Álvaro Beltrán-Corbellini.
19:30 – 19:35
Despedida.
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